Klinefelter Sendoromu

Klinefelter sendromu erkeklerde normalde görülen 46, XY kromozom diziliminin fazla X kromozomu kaynaklı 47, XXY diziliminde olmasıdır.

Menide hiç sperm bulunmaması anlamına gelen azospermi tüm erkeklerin %1’inde, infertilite (gebelik elde etmekte sıkıntı) problemi olan erkeklerin ise %10-15’inde görülmektedir. Tıkayıcı olmayan azospermik erkelerin de %10-12’inde kromozomal anomali görülebilmekte olup, yapılan kromozom analizlerinde en sık karşılaşılan aykırılık Klinefelter Sendromudur.

Klinefelter sendromu, erkeğe bağlı kısırlık nedenlerinden biridir.

KLINEFELTER SENDROMU BELİRTİLERİ
Klinefelter sendromu belirtileri arasında;
FSH yüksekliği ve testosteron değerlerinde düşüklük,
Testis boyutunun küçük olması,
Uzun boy, uzun kollar ve bacaklar,
Bazı erkeklerde öğrenme güçlüğü,
Bunun yanı sıra bazı olgularda hipospadias (idrar deliğinin penis ucunda olmaması) görülebilir.

KLINEFELTER SENDROMU ÖZELLİKLERİ
Klinefelter sendromlu olgularda fiziksel görünüm genellikle uzun boy, uzun kol, uzun bacak, geniş basen şeklindedir.
Sakal, bıyık, kol, bacak ve göğüs bölgelerinde kıllanma yok denilecek kadar azdır.

KLINEFELTER SENDROMU ÇEŞİTLERİ
Klinefelter sendromunun 2 tipi vardır:
Mozaik-olan: Bu olgularda anormal dizilime (47, XXY) ek olarak normal kromozom yapısı da bulunur (46, XY+ ve 47, XXY) ve mozaik oranı olgudan olguya farklılık gösterir.
Mozaik-olmayan formları: Bu olgularda kromozom yapısı anormal dizilimdir. Yani yalnızca 47, XXY şeklindedir.

KLINEFELTER SENDROMU TEDAVİSİ
Klinefelter Sendromu genetik bir durum olduğu için bir tedavisinin olduğundan bahsetmek mümkün değildir.
Mozaik Klinefelter Sendromu olgularında menide sperm olabilmektedir. Menide sperm görülen olgularda tüp bebek tedavisinde kadının yumurtalarının toplandığı gün erkekten meni örneği alınır. Eğer menide, kadının yumurta sayısı kadar hareketli sperm izlenirse Mikro-TESE’ye ihtiyaç duyulmaz.
Halbuki non-mozaik formunda azospermi kuraldır, menide sperm izlenmez. Mozaik olmayan Klinefelter Sendromlu olgular ile menide sperm izlenmeyen Mozaik Klinefelter Sendromlu olguların asıl tedavisi yalnızca Mikro-TESE’dir. Mikro-TESE yumurta toplama işleminden bir gün önce yapılır. Sperm çıkma oranı %50-55 civarlarındadır. Konuyla ilgili detaylı bilgiye Mikro-TESE sayfamızdan ulaşabilirsiniz.
En nihai olarak her iki durumda da çocuk sahibi olmak için tüp bebek tedavisi tek seçenektir. Tüp bebek tedavi süreçleri ile ilgili daha detaylı bilgi ve akla takılan sorularınız cevapları için tüp bebek sayfamızı ziyaret edebilirsiniz.

KLINEFELTER SENDROMLU ERKEKLERİN DİKKAT ETMESİ GEREKEN HUSUSLAR
Çocuk sahibi olunamaması yanı sıra, bu erkeklerde;
Testosteron eksikliği (cinsel istek),
Kemik erimesi (osteoporoz),
Metabolik sendrom,
Tip-2 diabetes mellitus (geç yaşta ortaya çıkan şeker hastalığı),
Meme kanseri,
Testis dışı germ hücreli tümör (extragonadal germ hücreli tümör) riski artar.
Bu nedenlerden dolayı, Klinefelter sendromlu olguların genel sağlıkları açısından da yukarıda adı geçen hastalıklar açısından taramaları yapılması önerilir.

 

Leave a reply